Sirolimusstudie
Sinds we met sirolimus gestart zijn, een half jaar geleden, zijn we afwisselend wekelijks, om de week en iedere maand naar Nijmegen heen en weer gereisd voor controles, bloedonderzoek en het bespreken van het dagboekje. Omdat de behandeling onderdeel uitmaakt van een studie moet iedere patient die deelneemt dagelijks in een dagboekje bijhouden wat de pijnscores zijn, hoe de dag verlopen is en hoe hij/zij zich lichamelijk en emotioneel voelt.
Ik weet trouwens niet of u weet wat sirolimus is maar heel in het kort is het een middel dat normaal gesproken gebruikt wordt bij orgaantransplantaties. Het onderdrukt het immuunsysteem zodat het lichaam het getransplanteerde orgaan niet afstoot. Nog niet zo heel lang geleden is ontdekt dat het middel ook effect heeft op andere aandoeningen en ziektes. Zo ook op bepaalde vaataandoeningen. In Boston wordt al ruim 20 jaar onderzoek gedaan naar dit middel bij vaataandoeningen en dat heeft ertoe geleid dat ze weten wat het effect is maar helaas nog niet hoe het werkt. Dat maakt het vooralsnog onmogelijk er een medicijn van te ontwikkelen dat de groei van de vaataandoeningen kan remmen maar het is al een grote stap vooruit, vooral als het gaat om de kwaliteit van leven.
Pijndagboekje
Terug nu naar het zogenaamde pijndagboekje. Naast de pijnscores (1-10) moet hierin ook dagelijks aangegeven worden waar de pijn precies zit, of deze effect heeft op je activiteitspatroon en of je pijnstilling ingenomen hebt en hoe vaak per dag.
De pijnscores bepalen we gezamenlijk omdat deze uiteraard nogal gekleurd zijn als je de patient bent. Voor mij werkt dit aspect al vrij ontnuchterend. Als moeder van Benthe weet ik dat ze vaak pijn heeft maar ik heb nooit geweten dat er geen dag is dat ze geen pijn heeft. Ik kan me geen voorstelling maken van de intensiteit van deze pijn of zelfs van hoe het is om iedere dag met pijn te moeten leven.
Pijnscores
Een goede dag geeft bij Benthe een pijnscore van 4. Dit is tevens de beginscore. Onder de 4 kent ze niet. Dat is dan een dag dat ze in staat is te functioneren. Een pijnscore van 5 of 6 maakt dat ze zich wat onprettiger voelt maar ze kan dan nog functioneren. Als de pijnscore 7 is wordt de pijn vervelend. Vanaf een score van 8 en hoger worden geluid en licht vervelend en wordt ze passiever. Bij een score van 9 of 10 ontstaan migraine-achtige klachten en voelt ze zich grieperig. Ze is dan niet meer in staat normaal te functioneren. Door het bijhouden van een pijndagboekje wordt je als ouder nogal geconfronteerd met hoe je kind pijn ervaart en hoe de pijn haar dagelijks leven bepaald. Ook valt het op dat de scores niet geleidelijk oplopen. Nu is het zo dat je heel bewust met dit aspect bezig bent dus misschien is dit nooit anders geweest maar het blijft een feit dat je kind dus altijd pijn heeft.
Sirolimus
Sirolimus heeft op de meeste patienten een zeer positief effect; de groei van de vaataandoening wordt vertraagd of geremd, de hoeveelheid bloedingen en ontstekingen in de aandoening worden drastisch verminderd en de kwaliteit van leven wordt verbeterd omdat de klachten verminderd worden. Sirolimus heeft o.a. als bijwerking dat je er hoofdpijn van kan krijgen. Om tijdens de inname te testen of (toegenomen) hoofdpijn door de sirolimus wordt veroorzaakt, wordt tijdelijk een paar weken gestopt met de inname. Als de pijn dan verminderd en/of verdwijnt, wordt de pijn door de sirolimus veroorzaakt. Als dat niet het geval is wordt de sirolimus weer opgepakt. In de eerste 3 maanden van de studiehebben we met paracetamol, ibuprofen en diclofenac geprobeerd de pijn, die van pijnscore 4 tot pijnscore 8 was toegenomen, omlaag te brengen. Twee keer zijn we een paar weken met de sirolimus gestopt om na te gaan of de toegenomen pijn door de sirolimus veroorzaakt werd. Dit bleek niet zo te zijn.
Slapen
Benthe heeft al jaren een nogal afwijkend slaappatroon. Ze heeft veel moeite in slaap te komen, slaapt heel licht, wordt heel vaak wakker en slaapt gemiddeld 5 uur per dag. Ik hoor u denken dat is veel te weinig voor een kind van 10! Klopt maar wat zij en ik ook proberen, niets helpt om haar in slaap te krijgen en te houden. Daar komt bij dat ze weinig eet, heel veel drinkt, zwaarder wordt en geen gewicht weet te verliezen. En dat terwijl ze 4x per week sportte. Ik ga maar niet in op de stemmingswisselingen… Iedere keer dat Benthe hiervoor bij een arts kwam werd het afgedaan met dat ze ook zoveel meegemaakt heeft en dat er met het eetpatroon niks mis is. Het zal wel overgaan als ze ouder wordt.
Schaduwbestaan
Tijdens de laatste drie maanden van de sirolimusstudie viel echter op dat er een extreme wijziging in het slaappatroon aan het ontstaan was. Van niet in slaap kunnen vallen, constant wakker worden en te weinig slaapuren ging Benthe net na het eten al naar bed, was ze (letterlijk) niet wakker te krijgen en sliep ze gemiddeld 18 uur per dag. Ze voelde zich beroerd en kon na het wakker worden (wat haar meer dan een half uur kostte) letterlijk niet op haar voeten staan. Ze lag dagenlang op bed, te slapen. Ze kwam met moeite uit bed om te eten, te drinken en te douchen. Daarna viel ze weer als een blok in slaap. Als ze twee dagen naar school was geweest lag ze er vervolgens drie achter elkaar op bed. En het enige dat ze deed was slapen. Als ze wakker was, voelde ze zich lamlendig en kon ze geen licht en geluid verdragen. Steeds vaker lag ze alleen maar te slapen. Ze was er en ze was er niet. Ze begon een schaduwbestaan te leiden.
Aanwijzing
Ook deze zaken schreef ik braaf dagelijks in het pijndagboekje. En dat was de reden dat na jaren roepen dat er iets aan de hand was, de artsen zichzelf en elkaar een maand geleden met spoed mobiliseerden. Dat resulteerde in een MRI en een EEG van de hersenen. En de EEG gaf de aanwijzing waar het afwijkende slaappatroon, het zonder aanwijsbare reden zwaarder worden, de stemmingswisselingen, het letterlijk niet uit bed kunnen stappen en de extreme pijn vandaan komen. Alles wijst erop dat Benthe een auto immuunziekte in de hersenen heeft. Deze zomer zal er daarom middels een ruggenprik ruggemerg afgenomen worden om na te gaan om welke auto immuunziekte het gaat. En dan zal ze daarvoor behandeld worden. Volgens de artsen moet dit heel snel effect hebben op haar slaappatroon, haar welbevinden en haar gewicht.
Complicatie
Natuurlijk wil je als ouder niet dat je kind ziek is of van alles mankeert. Maar om heel eerlijk te zijn zou ik opgelucht zijn als bevestigd wordt dat Benthe naast een lymfatische malformatie ook een auto immuunziekte heeft. Dan weten zij en ik waar we aan toe zijn en dat er iets te doen is. Dan kan ze weer een ‘normaal’ leven gaan leiden, activiteiten kan gaan ondernemen en haar dromen (geneeskunde studeren en arts worden) gaan verwezenlijken.
De enige complicatie die een auto immuunziekte met zich meebrengt is dat het gebruik van sirolimus vooralsnog uit den boze is. Dat beperkt de behandelingsmogelijkheden van de vaataandoening. Daar gaan we het deze maand in Boston met de artsen, als er een nieuw plan van aanpak voor de behandeling van de vaataandoening opgesteld wordt, over hebben. Wordt vervolgd…
